Tag Archives: რეცესიული

პელიცეუს – მერცბახერის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პელიცეუს – მერცბახერის დაავადება – ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება ლეიკოდისტროფიების ჯგუფს; გადაეცემა უპირატესად რეცესიული ტიპით და დაკავშირებულია მიელინის ერთ – ერთი ცილის სინთეზის დარღვევასთან. ვლინდება სიცოცხლის პირველ თვეებში ან წლებში უხეში ნისტაგმით, სპასტიკური ტეტრაპარეზით, ნათხემოვანი ატაქსიით, ქორეოათეტოზით, მხედველობის ნერვის ატრიფიით. ავადმყოფები ცოცხლობენ 15 – 20

Read More

პაპილონ – ლეფევრის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პაპილონ – ლეფევრის სინდრომი – მემკვიდრეობითი დერმატოლოგიური ანომალიების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები; ხელისა და ფეხისგულების ჰიპერკერატოზი კანზე ღრმა ღარებითურთ, ჰიპერჰიდროზი, ღრძილების შესივება და პათოლოგიური ჯიბეები, აბსცესები, გამოხატული კარიესი. სარძევე კბილების დაცვენის შემდეგ სტომატოლოგიური ნიშნები ცხრება. [“3”] გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.საპატრიარქოს

Read More