Tag Archives: სიით

რეფსუმის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეფსუმის დაავადება – იშვიათი ავტოსომურ – რეცესიული დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია მეტაბოლიზმის დარღვევასთან და ორგანიზმში ფიტანის მჟავის დაგროვებასთან. ვლინდება ბავშვობაში ან ყრმობის ასაკში დემიელინიზირებადი სენსომოტორული პოლინევროპათიით, ნათხემოვანი ატაქსიით, ბადურას პიგმენტური დეგენერაციით, კატარაქტით, იქთიოზით, ანოსმიით. შესაძლებელია უეცარი სიკვდილი გულის დაზიანების გამო. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები

Read More

პელიცეუს – მერცბახერის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პელიცეუს – მერცბახერის დაავადება – ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება ლეიკოდისტროფიების ჯგუფს; გადაეცემა უპირატესად რეცესიული ტიპით და დაკავშირებულია მიელინის ერთ – ერთი ცილის სინთეზის დარღვევასთან. ვლინდება სიცოცხლის პირველ თვეებში ან წლებში უხეში ნისტაგმით, სპასტიკური ტეტრაპარეზით, ნათხემოვანი ატაქსიით, ქორეოათეტოზით, მხედველობის ნერვის ატრიფიით. ავადმყოფები ცოცხლობენ 15 – 20

Read More