ულრიხის სინდრომი

ულრიხის სინდრომი – (О. Ullrich, გერმ. პედიატრი) განვითარების ანომალია: კისერზე ნაკეცების არსებობა დვრილისებრ მორჩსა და აკრომიონს შორის, რასაც თან ახლავს კიდურების მრავლობითი ცვლილებები (სინდაქტილია, კლინოდაქტილია, ბარძაყის თანდაყოლილი ამოვარდნილობა და სხვ.); მიმდინარეობს ლიმფანგიექტაზიით და მტევნებისა და ტერფების ზურგის ზედაპირების შეშუპებით. გაფრთხილება! Read More …

სინდაქტილია

სინდაქტილია – განვითარების თანდაყოლილი მანკი – ორი ან მეტი თითების ნაწილობრივი ან სრული შეზრდა. გაფრთხილება! ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი .

სილვერის სინდრომი

სილვერის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი, დასაშვებია გადაცემის ავტოსომურ – რეცესიული ტიპი. ნიშნები: დაბადებისას სხეულის მცირე მასა, საერთო განვითარების შეფერხება, მომცრო სიმაღლე, ხელის მტევნის მეხუთე თითები მოკლე და მოღუნულია, თან ახლავს სინდაქტილია, კანი ადგილებში ჰიპერპიგმენტურია (ყავა – რძის ფერისა), აღინიშნება Read More …

როზაბალის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როზაბალის სინდრომი – ხასიათდება ცხიმოვანი ცვლისა და თანდაყოლილი სქესობრივი დარღვევებით (ფრელიხის ადიპოზოგენიტური დისტროფიის მსგავსად), პიგმენტური რეტინიტით, სინდაქტილიით ან პოლიდაქტილიით, გონებრივი განუვითარებლობით (ოლიგოფრენია). აღინიშნება განვითარების მრავალი სხვა დეფექტიც: თვალის მხრივ (სიბრმავე), გულის თანდაყოლილი Read More …

რობერტსონის სიმპტომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რობერტსონის სიმპტომი – მკერდის კუნთების (W.  Е.  Robertson,  ამერ.  ექიმი)ფიბრილარული შეკუმშვა გულის პროექციის არეში, რომელიც ზოგჯერ აღინიშნება აგონიის დროს. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა

ვაარდენბურგის სინდრომი

ვაარდენბურგის სინდრომი – დამახასიათებელია ორმხრივი ჰიდროფთალმია, ჰიპერტელორიზმი, კოშკისებური თავის ქალა, თუთიყუშის ნისკარტისებური ცხვირი, გაპობილი მაგარი სასა, ჰიპოპლაზიური ქვედა ყბა, ენის ანომალიური მდებარეობა, დეფორმული ყურის ნიჟარები, დისპლაზიური ლავიწი, მუხლის სახსრებში კონტრაქტურა, აღინიშნება სინდაქტილია, გულის სხვადასხვა მანკი და სასქესო ორგანოთა ანომალია. [“3”] Read More …

დენდი – უოკერის სინდრომი

დენდი – უოკერის სინდრომი – თავის ტვინის მე – 4 პარკუჭის განვითარების თანდაყოლილი მანკი, რაც იწვევს პარკუჭის კისტოზურ გაფართოებას, ჰიდროცეფალიას, ნათხემის განუვითარებლობას. კლინიკურად ვლინდება ქალაშიდა წნევის მომატებით, ქალას ნერვების დაზიანებით, ატაქსიით. შესაძლებელია გონებრივი ჩამორჩენა. არც თუ იშვიათად, თან ახლავს გულ Read More …

დე ლანგეს სინდრომი I

დე ლანგეს სინდრომი I – (Cornelia de Lange, ჰოლ. პედიატრი) თანდაყოლილი სისტემური დაავადება მრავლობითი დეგენერაციული ანომალიების კომბინაციით; ვლინდება დიფუზური კუნთოვანი ჰიპოტროფიით, ექსტრაპირამიდული და გონებრივი განვითარების დარღვევებით. ახალშობილები ნაკლებმოძრავნი არიან, ცუდად წოვენ, მიდრეკილნი არიან დიარეისაკენ, აღენიშნებათ ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა; Read More …

დე ვრის სინდრომი

დე ვრის სინდრომი – (А. De Vries, იზრაელელი პედიატრი) მემკვიდრეობითი დაავადება: ჰემორაგიული სინდრომის შერწყმა ხელისგულის განვითარების ანომალიასთან და მტევნის მეორე და მესამე თითების სინდაქტილიასთან. გაფრთხილება! ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი .