Tag Archives: სპასტიკური

როზაბალის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როზაბალის სინდრომი – ხასიათდება ცხიმოვანი ცვლისა და თანდაყოლილი სქესობრივი დარღვევებით (ფრელიხის ადიპოზოგენიტური დისტროფიის მსგავსად), პიგმენტური რეტინიტით, სინდაქტილიით ან პოლიდაქტილიით, გონებრივი განუვითარებლობით (ოლიგოფრენია). აღინიშნება განვითარების მრავალი სხვა დეფექტიც: თვალის მხრივ (სიბრმავე), გულის თანდაყოლილი მანკები, ორმხრივი ჰიდრონეფროზი, თავის ქალას დეფორმაცია, სმენის დაქვეითება, სიყრუე, ქვემო კიდურთა სპასტიკური დამბლები, სახსრებში მოძრაობის

Read More

პელიცეუს – მერცბახერის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პელიცეუს – მერცბახერის დაავადება – ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება ლეიკოდისტროფიების ჯგუფს; გადაეცემა უპირატესად რეცესიული ტიპით და დაკავშირებულია მიელინის ერთ – ერთი ცილის სინთეზის დარღვევასთან. ვლინდება სიცოცხლის პირველ თვეებში ან წლებში უხეში ნისტაგმით, სპასტიკური ტეტრაპარეზით, ნათხემოვანი ატაქსიით, ქორეოათეტოზით, მხედველობის ნერვის ატრიფიით. ავადმყოფები ცოცხლობენ 15 – 20

Read More