როზაბალის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როზაბალის სინდრომი – ხასიათდება ცხიმოვანი ცვლისა და თანდაყოლილი სქესობრივი დარღვევებით (ფრელიხის ადიპოზოგენიტური დისტროფიის მსგავსად), პიგმენტური რეტინიტით, სინდაქტილიით ან პოლიდაქტილიით, გონებრივი განუვითარებლობით (ოლიგოფრენია). აღინიშნება განვითარების მრავალი სხვა დეფექტიც: თვალის მხრივ (სიბრმავე), გულის თანდაყოლილი Read More …

მარკეზანის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მარკეზანის სინდრომი – (O. Marchesani, გერმ. ოფთალმოლოგი)განვითარების მემკვიდრეობითი მანკი, რომელიც ხასიათდება ტანდაბლობით, ბროლის ქვეამოვარდილობით და ბრაქიდაქტილიით. მარკენაზის სინდრომით დაავადებულისათვის დამახასიათებელია დაბალი ტანი, თავის ფორმის თანდაყოლილი დეფექტები, კუნთებისა და კანქვეშა უჯრედისის ჭარბი განვითარება; Read More …