ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, Read More …

ქონდროდისტროფია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ქონდროდისტროფია – იგივეა, რაც აქონდროპლაზია. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა

მაროტო – ლამის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაროტო – ლამის სინდრომი – პიქნოდიზოსტოზი. ჩონჩხის მემკვიდრეობითი კეთილთვისებიანი გენერალიზებული ქონდროდისტროფია, დიზოსტოზი და დისპლაზია. მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ჯუჯასებრი დისპროპორციული სიმაღლე, მოკლე კიდურები, კრანიოცეფალური დისტროფია – შედარებით დიდი თავი, დიდი Read More …