პინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პინსკის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ოკულო – ცერებრული ანომალიები. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: მიკროფტალმი, რქოვანას სხვადასხვა ხარისხით შემღვრევა, ბროლის დისტოპია, ნისტაგმი, სიელმე, ჰიპერტელორიზმი, მიკროცეფალია და ჰიდროცეფალია, ზედა ტუჩისა და მაგარი სასის Read More …

ნეიროაკანთოციტოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნეიროაკანთოციტოზი – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით და ვლინდება 20 – 40 წლის ასაკში ქორეით, ენის დისტონიით, ტუჩისა და ენის უნებლიე მოკვნეტით, მოტორული და ვიზუალური ტიკებით, კრუნჩხვითი გულყრებით, კუნთების Read More …