შეგრენ – ლარსონის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეგრენ – ლარსონის სინდრომი – (K. G. T. Sjogren, შვედი ფსიქიატრი)  მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება ექტოდერმული დისტროფიების ჯგუფს  ნევროლოგიური გამოვლინებებით და ხასიათდება კლინიკური სიმპტომების ტრიადით – თანდაყოლილი იქთიოზი, ოლიგოფრენია, კიდურების სპასტიკური ტეტრაპარეზი. Read More …

ფანკონ – შლეზინგერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფანკონ – შლეზინგერის სინდრომი – (G.  Fanconi,  შვეიც. პედიატრი; В. Schlesinger,  ინგლ. პედიატრი) კალციუმ – ფოსფორული ცვლის მემკვიდრეობითი მოშლა, რომელიც ვლინდება ბავშვობის ასაკში ფიზიკური და ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენით, სახის მრავალრიცხოვანი დეფორმაციებით, სიელმით, Read More …

დე ლანგეს სინდრომი I

დე ლანგეს სინდრომი I – (Cornelia de Lange, ჰოლ. პედიატრი) თანდაყოლილი სისტემური დაავადება მრავლობითი დეგენერაციული ანომალიების კომბინაციით; ვლინდება დიფუზური კუნთოვანი ჰიპოტროფიით, ექსტრაპირამიდული და გონებრივი განვითარების დარღვევებით. ახალშობილები ნაკლებმოძრავნი არიან, ცუდად წოვენ, მიდრეკილნი არიან დიარეისაკენ, აღენიშნებათ ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა; Read More …