რეტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეტის სინდრომი – 1. მემკვიდრეობითი ენზიმოპათია (როგორც ჩანს, დომინანტური, შეკავშირებული ”იქს” ქრომოსომასთან). ნიშნები: დაბადებისას ბავშვის საერთო გარეგნობა ზოგადად ნორმალურია, განვითარების შეფერხება იწყება მეცხრე თვიდან, აღინიშნება სიარულში, ბავშვი ნელა დადის, პატარა ნაბიჯებით, მეტყველების Read More …

ნორის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნორის დაავადება – 1. (G. Norrie, შვედი  ოფთალმოლოგი) თვალების თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება მინისებრი სხეულის მიდამოში მორუხო – მოყვითალო ფერის სიმსივნური მასების არსებობით, უვეიტის, კატარაქტის, მეორადი გლაუკომის და თვალის კაკლების ატროფიის Read More …

ლიზოსომურიდაავადებები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლიზოსომურიდაავადებები – მემკვიდრეობითი დაავადებების საერთო სახელწოდება, რომლებიც დაკავშირებულია ლიზოსომების ფუნქციის დარღვევასთან. გადაეცემა X – ქრომოსომასთან შეჭიდული ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით, და ვლინდება სიცოცხლის პირველ წლებში ფსოქომოტორულ განვითარებაში ჩამორჩენით, მზარდი ნევროლოგიური დარღვევებით, ღვიძლისა Read More …

ლეშა – ნაიხანის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლეშა – ნაიხანის სინდრომი – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ფერმენტ ჰიპოქსანტინფოსფორიბოზილტრანსფერაზის დეფიციტთან, რაც იწვევს შარდმჟავას მომატებას შარდში, შარდში კენჭების წარმოქმნას, ქორეოათეტოზს, გონებრივ ჩამორჩენას, სპასტიკურ დამბლას, თითებისა და ტუჩების თვითდაზიანებას მათი მოკვნეტით. გადაეცემა Read More …

კენედის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი კენედის დაავადება – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება სიცოცხლის მე – 4 – 5 ათწლეულში ნელა განვითარებადი სისუსტით, სიგამხდრით და კიდურების პროქსიმალურ ნაწილში კუნთების ფასციკულაციით, მიმიკური მუსკულატურის სისუსტით, დისფაგიით, დიზართრიით, ენისა და პერიორალურ Read More …

დიუშენის, ფსევდოჰიპერტროფიული მიოპათია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დიუშენის, ფსევდოჰიპერტროფიული მიოპათია – ფსევდოჰიპერტროფიული მიოპათია, რომელიც ხასიათდება კუნთების დიფუზური ატროფიით, კანჭის კუნთების ფსევდოჰიპერტროფიით, იხვისებური ბაჯბაჯით. არაიშვიათად ინტელექტის დაქვეითებით, ენდოკრინული მოშლილობებით (იცენკო – კუშინგის სინდრომი, ადიპოზოგენიტალური დისტროფია). ვითარდება სიცოცხლის პირველ წლებში, უწყვეტად Read More …

ბამბერგერ – მარის პერიოსტოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ბამბერგერ – მარის პერიოსტოზი – (Е. Bamberger, ავსტრიელი პათოლოგი და თერაპევტი; P. Marie, ფრან. ნევროლოგი) ლულოვანი ძვლების სისტემური დაზიანება, რომელიც ხასიათდება მათ დიაფიზებსა და მეტაფიზებზე პერიოსტული შრეების წარმოქმნით; შესაძლოა განვითარდეს ქრონიკული დაავადებების Read More …