პინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პინსკის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ოკულო – ცერებრული ანომალიები. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: მიკროფტალმი, რქოვანას სხვადასხვა ხარისხით შემღვრევა, ბროლის დისტოპია, ნისტაგმი, სიელმე, ჰიპერტელორიზმი, მიკროცეფალია და ჰიდროცეფალია, ზედა ტუჩისა და მაგარი სასის Read More …

ნორის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნორის დაავადება – 1. (G. Norrie, შვედი  ოფთალმოლოგი) თვალების თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება მინისებრი სხეულის მიდამოში მორუხო – მოყვითალო ფერის სიმსივნური მასების არსებობით, უვეიტის, კატარაქტის, მეორადი გლაუკომის და თვალის კაკლების ატროფიის Read More …

დოჰის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დოჰის სინდრომი – სიმეტრიული აკროპიგმენტაცია. აღინიშნება პიგმენტური ლაქები ხელისა და ტერფის გულის ზედაპირზე, სხივ – მტევნის სახსრების და ბოქვენის მიდამოში, იშვიათად სხეულზე. ერთდროულად არის სახის ბადისებრი ან კეროვანი დეპიგმენტაცია და ჭორფლიანობა, რასაც Read More …