შეიეს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეიეს დაავადება – (H. G. Scheie, ამერ. ოფთალმოლოგი; სინ.: მეხუთე ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი, ულრიხ – შეიეს დაავადება, ჰურლენის გვიანი სინდრომი)მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდოზების ჯგუფიდან, რომელიც განპირობებულია ფერმენტ α – L – ინდურონიდაზის დეფექტით; ვლინდება Read More …

სიოგრენ – ლარსონის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სიოგრენ – ლარსონის სინდრომი – იქტიოზის, ოლიგოფრენიისა და სპასტიკური დამბლის არსებობა, მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ხშირია ჩრდილოეთ შვეციაში. ძირითადი ნიშანია მთელი სხეულის იქტიოზი (გარდა სახისა, იღლიებისა და თავის თმიანი ნაწილისა).აღინიშნება ოლიგოფრენია, Read More …