პორაკ – დურანტეს დაავადება, ანუ სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პორაკ – დურანტეს დაავადება, ანუ სინდრომი – არასრულყოფილი თანდაყოლილი ოსტეოგენეზი, ძვლების მტვრევადობის თანდაყოლილი ავთვისებიანი ფორმა. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: კიდურთა ძვლებისა და ნეკნების მრავლობითი მოტეხილობები დაბადებისთანავე, კიდურები მოკლე და დეფორმული, Read More …