როთმუნდის დისტროფია, ანუ დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როთმუნდის დისტროფია, ანუ დაავადება – სინდრომი  –  კანის მემკვიდრეობითი ატროფია. ტელეანგიექტაზური დერმატოზი კატარაქტით. ოჯახური ატროფიული პოიკილოდერმია. კანის თანდაყოლილი დისტროფია. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: სიცოცხლის პირველ თვეებში კანი ღებულობს მარმარილოს ელფერს. Read More …

რესლეს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რესლეს სინდრომი – სასქესო ჯირკვლების განვითარებითი ანომალიების შერწყმა ჯუჯისებრ ზრდასთან. როგორც ჩანს, გადაცემის დომინანტური ტიპი შეკავშირებულია იქს ქრომასთან, საგულვებელია ასევე ავტოსომურ – რეცესიული გადაცემაც. ნიშნები: ზრდაში შეფერხება, (დისპროპორციულად ჯუჯისებრი ტანი ზომაზე დიდი Read More …

რასელის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რასელის სინდრომი – თანდაყოლილი ჯუჯისებრი ზრდა ემბრიონალური განვითარების დარღვევის გამო. ნიშნები: მშობიარობა დროული, ნაყოფის მასა და სიგრძე შემცირებული, თავის ქალას დისპლაზია, ჰიდროცეფალია, მაკროსტომია, მიკროგნატია, ჰიპერტელორიზმი, დისპროპორციული ჯუჯისებრი კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის ჰიპოპლაზია, ჰიპოგენიტალიზმი, Read More …