Tag Archives: ჯუჯისებრი

როთმუნდის დისტროფია, ანუ დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როთმუნდის დისტროფია, ანუ დაავადება – სინდრომი  –  კანის მემკვიდრეობითი ატროფია. ტელეანგიექტაზური დერმატოზი კატარაქტით. ოჯახური ატროფიული პოიკილოდერმია. კანის თანდაყოლილი დისტროფია. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: სიცოცხლის პირველ თვეებში კანი ღებულობს მარმარილოს ელფერს. ცვლილებები იწყება ნიკაპიდან. შემდეგ კანი ხდება მოყავისფრო წითელი და მოყვითალო, ოთხი – ექვსი წლის ასაკში

Read More

რესლეს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რესლეს სინდრომი – სასქესო ჯირკვლების განვითარებითი ანომალიების შერწყმა ჯუჯისებრ ზრდასთან. როგორც ჩანს, გადაცემის დომინანტური ტიპი შეკავშირებულია იქს ქრომასთან, საგულვებელია ასევე ავტოსომურ – რეცესიული გადაცემაც. ნიშნები: ზრდაში შეფერხება, (დისპროპორციულად ჯუჯისებრი ტანი ზომაზე დიდი კიდურებით), ოსტეოპოროზი, პირველადი ამენორეა და უნაყოფობა, გენიტალური ინფანტილიზმი) (კლიტორის ჰიპოპლაზია, საკვერცხეების არარსებობა), ჰიპოტრიქოზმი. სარძევე ჯირკვლების

Read More

რასელის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რასელის სინდრომი – თანდაყოლილი ჯუჯისებრი ზრდა ემბრიონალური განვითარების დარღვევის გამო. ნიშნები: მშობიარობა დროული, ნაყოფის მასა და სიგრძე შემცირებული, თავის ქალას დისპლაზია, ჰიდროცეფალია, მაკროსტომია, მიკროგნატია, ჰიპერტელორიზმი, დისპროპორციული ჯუჯისებრი კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის ჰიპოპლაზია, ჰიპოგენიტალიზმი, კრიპტორქიზმი, კარიესი და კბილების ნაადრევი ცვენა. სავარაუდოა გადაცემის ავტოსომურ – რეცესიულიტიპი. [“3”] გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო

Read More