ჰურლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერის სინდრომი – (G. Hurler, გერმ. პედიატრი)  მუკოპოლისაქარიდოზის ტიპი; ვლინდება დერმატანსულფატისა და ჰეპარანსულფატის მომატებული ექსკრეციით, ჩონჩხის მკვეთრი დეფორმაციით, ჰეპატოსპლენომეგალიით, მძიმე ოლიგოფრენიით, რქოვანას შემღვრევით, ქრონიკული ბრონქოპნევმონიით. გაფრთხილება! ..

სანფილიპოს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სანფილიპოს დაავადება – (S. J. Sanfilippo, ამერიკ. პედიატრი)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოადგენს მუკოპოლისაქარიდოზების ერთ  –  ერთ ფორმას და განპირობებულია  გლიკოზამინოგლიკან – ჰეპარანსულფატის ცვლაში მონაწილე სხვადასხვა ფერმენტების უკმარისობით. ცნობილია დაავადების სამი ტიპი: პირველი ტიპის Read More …