Tag Archives: ჰეპატოსპლენომეგალია

შტეინბრინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტეინბრინსკის სინდრომი – ნივთიერებათა ცვლის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება. ახასიათებს პიოგენურ – ინფექციური პროცესების მორეციდივე მიმდინარეობა, ზოგადი ჰიპოპიგმენტაცია, ალბინიზმი, ოფლიანობა, ჰეპატოსპლენომეგალია, ანემია, ლეიკოპენია, თრომბოციტოპენია, გენერალიზებული ლიმფადენოპათია, რაც დაკავშირებულია გრანულოციტების ფუნქციის დარღვევასთან. ნეიტროფილებში არის გიგანტური სხივგადამტეხი გრანულომები. პროგნოზი მძიმეა. ავადმყოფი იშვიათად აღწევს ოცი წლის ასაკს. სინონიმები: შტეინბრინკ – ბეგუეზ

Read More

ტეი – საქსის სინდრომი

ტეი – საქსის სინდრომი – განგლიოდოზი. საქმე გვაქვს ცხიმოვანი ცვლის მოშლასთან (ლიპოიდოზი). ორგანიზმში არ არის ფერმენტი ჰექსოზამინადაზა, რის გამოც აღინიშნება განგლიოზის დაგროვება. გენი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული გზით. დაავადების სამი ფორმა გვხვდება: 1) ინფილტრატული (თვით ტეი – საქსის სინდრომი), 2) იუვენილური (ახალგაზრდული იხ.ბატენ – მეიო – ფოფტ – შპილმაიერის იუვენილური ფორმა), 3) მოზრდილთა (იხ.კუფს –

Read More

პფანენშტილის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პფანენშტილის სინდრომი – ახალშობილთა მძიმე, პროგრესირებადი ჰემოლიზური სიყვითლე. ახალშობილთა ჰემოლიზური დაავადება. მიზეზია დედის ორგანიზმში ნაყოფის სისხლის რომელიმე ფაქტორისადმი ანტისხეულების წარმოშობა (ჩვეულებრივ რეზუს – ფაქტორისადმი). ნიშნები: დაბადებიდან რამდენიმე საათში ჩნდება სიყვითლე, არაიშვიათად ბავშვი უკვე სიყვითლით იბადება, ანემია – ერითრობლასტოზით, ჰეპატოსპლენომეგალია, ჰემორაგიული დიათეზი, ზოგჯერ ზოგადი შეშუპება, ცერებრული დარღვევები, კრუნჩხვები,

Read More

ოკერმანის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოკერმანის სინდრომი – მანოსიდეროზი. მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ინფექციისადმი მომატებული მგრძნობელობა, სხეულის უხეში აგებულება დიდი ჩონჩხით და სიმაღლით, მაკროგლოსია, ბრტყელი ცხვირი, დიდი ყურები, იშვიათი კბილები, დიდი თავი, მტევანი და ტერფი, ჰეპატოსპლენომეგალია, კუნთების ჰიპოტონია, ჩონჩხის სხვადასხვა ანომალია, თავის ტვინის პარკუჭთა გაფართოება, ბროლის შემღვრევა,

Read More