Tag Archives: ჰეპატოსპლენომეგალია

შტეინბრინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტეინბრინსკის სინდრომი – ნივთიერებათა ცვლის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება. ახასიათებს პიოგენურ – ინფექციური პროცესების მორეციდივე მიმდინარეობა, ზოგადი ჰიპოპიგმენტაცია, ალბინიზმი, ოფლიანობა, ჰეპატოსპლენომეგალია, ანემია, ლეიკოპენია, თრომბოციტოპენია, გენერალიზებული ლიმფადენოპათია, რაც დაკავშირებულია გრანულოციტების ფუნქციის დარღვევასთან. ნეიტროფილებში არის გიგანტური სხივგადამტეხი გრანულომები. პროგნოზი მძიმეა. ავადმყოფი იშვიათად აღწევს ოცი წლის ასაკს. სინონიმები: შტეინბრინკ – ბეგუეზ

Read More

ტეი – საქსის სინდრომი

ტეი – საქსის სინდრომი – განგლიოდოზი. საქმე გვაქვს ცხიმოვანი ცვლის მოშლასთან (ლიპოიდოზი). ორგანიზმში არ არის ფერმენტი ჰექსოზამინადაზა, რის გამოც აღინიშნება განგლიოზის დაგროვება. გენი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული გზით. დაავადების სამი ფორმა გვხვდება: 1) ინფილტრატული (თვით ტეი – საქსის სინდრომი), 2) იუვენილური (ახალგაზრდული იხ.ბატენ – მეიო – ფოფტ – შპილმაიერის იუვენილური ფორმა), 3) მოზრდილთა (იხ.კუფს –

Read More