შტეინბრინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტეინბრინსკის სინდრომი – ნივთიერებათა ცვლის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება. ახასიათებს პიოგენურ – ინფექციური პროცესების მორეციდივე მიმდინარეობა, ზოგადი ჰიპოპიგმენტაცია, ალბინიზმი, ოფლიანობა, ჰეპატოსპლენომეგალია, ანემია, ლეიკოპენია, თრომბოციტოპენია, გენერალიზებული ლიმფადენოპათია, რაც დაკავშირებულია გრანულოციტების ფუნქციის დარღვევასთან. ნეიტროფილებში არის Read More …

ტეი – საქსის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეი – საქსის სინდრომი – განგლიოდოზი. საქმე გვაქვს ცხიმოვანი ცვლის მოშლასთან (ლიპოიდოზი). ორგანიზმში არ არის ფერმენტი ჰექსოზამინადაზა, რის გამოც აღინიშნება განგლიოზის დაგროვება. გენი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული გზით. დაავადების სამი ფორმა გვხვდება: Read More …

პფანენშტილის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პფანენშტილის სინდრომი – ახალშობილთა მძიმე, პროგრესირებადი ჰემოლიზური სიყვითლე. ახალშობილთა ჰემოლიზური დაავადება. მიზეზია დედის ორგანიზმში ნაყოფის სისხლის რომელიმე ფაქტორისადმი ანტისხეულების წარმოშობა (ჩვეულებრივ რეზუს – ფაქტორისადმი). ნიშნები: დაბადებიდან რამდენიმე საათში ჩნდება სიყვითლე, არაიშვიათად ბავშვი Read More …

ოკერმანის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოკერმანის სინდრომი – მანოსიდეროზი. მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ინფექციისადმი მომატებული მგრძნობელობა, სხეულის უხეში აგებულება დიდი ჩონჩხით და სიმაღლით, მაკროგლოსია, ბრტყელი ცხვირი, დიდი ყურები, იშვიათი კბილები, დიდი თავი, Read More …

ობერლინგის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ობერლინგის სინდრომი – – რეტიკულოსარკომატოზი. რეტიკულოენდოთელიური წარმოშობის სარკომა. ნიშნები: ლიმფური კვანძების გადიდება (უპირატესად კისერზე), ცხელება, ჰეპატოსპლენომეგალია, ედს – ის აჩქარება, ანემია, ლეიკოციტოზი, ლიმფოპენია, ადრეული მეტასტაზები სხვადასხვა ორგანოში. კლინიკა მოგვაგონებს ლიმფოსარკომატოზს. გამოსავალი ლეტალური. Read More …