ტერნერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტერნერის სინდრომი – საკვერცხეებისა და შიგნითა სასქესო ორგანოების მკვეთრი ჰიპოპლაზია ზოგჯერ კლიტორის ჰიპერტროფიით. ეს სინდრომი გვხვდება, როდესაც ინდივიდს აქვს ერთი სასქესო X ქრომოსომა. ამავე დროს, სომატური  უჯრედების უმეტესობაში ქრომოსომების საერთო რიცხვი შემცირებულია Read More …

რუსტიცკის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რუსტიცკის დაავადება – მიელომური დაავადება, მრავლობითი მიელომა, პლაზმურუჯრედოვანი პარაპროტეინემიული რეტიკულოზი, პლაზმოციტომა, ავთვისებიანი სიმსივნური დაავადება. გვხვდება 40 წელს გადაცილებული ასაკის ორივე სქესის წარმომადგენლებში. დამახასიათებელია ოსალგია, ძვლების პათოლოგიური მოტეხილობა, ნორმოქრომული მიკროციტული ანემია, ერთმანეთზე დაწყობილი Read More …

როთმუნდის დისტროფია, ანუ დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როთმუნდის დისტროფია, ანუ დაავადება – სინდრომი  –  კანის მემკვიდრეობითი ატროფია. ტელეანგიექტაზური დერმატოზი კატარაქტით. ოჯახური ატროფიული პოიკილოდერმია. კანის თანდაყოლილი დისტროფია. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: სიცოცხლის პირველ თვეებში კანი ღებულობს მარმარილოს ელფერს. Read More …

რესლეს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რესლეს სინდრომი – სასქესო ჯირკვლების განვითარებითი ანომალიების შერწყმა ჯუჯისებრ ზრდასთან. როგორც ჩანს, გადაცემის დომინანტური ტიპი შეკავშირებულია იქს ქრომასთან, საგულვებელია ასევე ავტოსომურ – რეცესიული გადაცემაც. ნიშნები: ზრდაში შეფერხება, (დისპროპორციულად ჯუჯისებრი ტანი ზომაზე დიდი Read More …

რენო – ფაციალური სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რენო – ფაციალური სინდრომი – რენოფაციალური დისპლაზია. თირკმლებისა და სახის მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ჰიპერტელორიზმი, ეპიკანტი, ცხვირის ფუძის გაფართოება, მიკროგნატია, ფეხების მიხორცება, ტერფის და ხერხემლის ანომალიები, რუდიმენტული Read More …

რასელის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რასელის სინდრომი – თანდაყოლილი ჯუჯისებრი ზრდა ემბრიონალური განვითარების დარღვევის გამო. ნიშნები: მშობიარობა დროული, ნაყოფის მასა და სიგრძე შემცირებული, თავის ქალას დისპლაზია, ჰიდროცეფალია, მაკროსტომია, მიკროგნატია, ჰიპერტელორიზმი, დისპროპორციული ჯუჯისებრი კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის ჰიპოპლაზია, ჰიპოგენიტალიზმი, Read More …

მაროტო – ლამის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაროტო – ლამის სინდრომი – პიქნოდიზოსტოზი. ჩონჩხის მემკვიდრეობითი კეთილთვისებიანი გენერალიზებული ქონდროდისტროფია, დიზოსტოზი და დისპლაზია. მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ჯუჯასებრი დისპროპორციული სიმაღლე, მოკლე კიდურები, კრანიოცეფალური დისტროფია – შედარებით დიდი თავი, დიდი Read More …

კიარის ანომალიები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი კიარის ანომალიები – თავის ტვინის განვითარების მანკების ჯგუფი; გამოყოფენ 4 ტიპს: პირველი ტიპი ვლინდება ნათხემის ნუშების დაწევით კეფის დიდი ხვრელით ხერხემლის არხში, რაც კლინიკურად ვლინდება სიცოცხლის მე – 3 – 4 ათწლეულში Read More …

ვაარდენბურგ – კლეინის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ვაარდენბურგ – კლეინის სინდრომი – სიყრუისა და ნაწილობრივი ალბინიზმის თანდყოლილი სინდრომი. მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტური. დამახასიათებელია სმენის დაქვეითება ან სიყრუე (მიზეზია შუა ყურის დაზიანება), სიმუნჯე, თეთრი ზოლი თმაში, ფერადი გარსის ჰეტეროქრომია Read More …

ერლიხის ტიპის აპლაზიური ანემია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ერლიხის ტიპის აპლაზიური ანემია – უცნობი ეტიოლოგიის შეძენილი დაავადება. დამახასიათებელია ანემია და ლეიკოთრომბოციტოპენია. ძვლის ტვინში მიელოკარიოციტების შემცირება 5.000 – 10.000 – მდე. ნაკლებად მძიმე ფორმები ცნობილია ჰიპოპლაზიური ანემიის სახელწოდებით. ცალკე გამოიყოფა პარციალური Read More …