Tag Archives: გლუკორონზილტრანსფერაზის

კლიბლერ – ნაიარის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი კლიბლერ – ნაიარის სინდრომი – არაჰემოლიზური თანდაყოლილი პირველი ტიპის სიყვითლე, არაჰემოლიზური ჰიპერბილირუბინემია ბირთვული სიყვითლით – მემკვიდრეობითი დაავადება, განპირობებული ფერმენტ გლუკორონზილტრანსფერაზის უკმარისობით. გამოვლინდება ცხოვრების პირველ დღეებში. ნიშნებია – სისხლში არაპირდაპირი ჰემოგლობინის შემადგენლობის მკაფიო მომატება, ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანების სიმპტომები, კბილის ემალის განუვითარებლობა, მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტური. [“3”]

Read More