Tag Archives: კიდურებით

სოჰარის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სოჰარის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. სავარაუდოა გადაცემის  ავტოსომურ – დომინანტური ტიპი. ნიშნები: ასთენიური, მარფანოიდური შესახედაობა ძალზე გრძელი კიდურებით და თათებით, მაღალი სასა; დაახლოებით ათი წლის ასაკში ვითარდება სმენის დაქვეითება (რისი მიზეზიცაა შიგნითა ყურის განვითარების ანომალიები),სფეროფაკია, ჰიპოსტენურია, ნარჩენი აზოტის სტაბილური ზომიერი მომატება სისხლში, ედს აჩქარებულია. ლეტალური გამოსავლის

Read More

რესლეს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რესლეს სინდრომი – სასქესო ჯირკვლების განვითარებითი ანომალიების შერწყმა ჯუჯისებრ ზრდასთან. როგორც ჩანს, გადაცემის დომინანტური ტიპი შეკავშირებულია იქს ქრომასთან, საგულვებელია ასევე ავტოსომურ – რეცესიული გადაცემაც. ნიშნები: ზრდაში შეფერხება, (დისპროპორციულად ჯუჯისებრი ტანი ზომაზე დიდი კიდურებით), ოსტეოპოროზი, პირველადი ამენორეა და უნაყოფობა, გენიტალური ინფანტილიზმი) (კლიტორის ჰიპოპლაზია, საკვერცხეების არარსებობა), ჰიპოტრიქოზმი. სარძევე ჯირკვლების

Read More