Tag Archives: პათომორფოლოგიურად

ფატალური ოჯახური ინსომნია, ფატალური

ფატალური ოჯახური ინსომნია – იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება; პათომორფოლოგიურად აღინიშნება თალამუსის, ნათხემისა და ტვინის ღეროს არჩევითი დაზიანება. ვლინდება საშუალო და ხანშიშესულ ასაკში მძიმე უძილობით, და ვეგეტატიური დარღვევებით, მეხსიერების მოშლით. მკურნალობა სიმპტომატურია. იხ.აგრეთვე :  ინსომნია ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი გაფრთხილება!

სანფილიპოს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სანფილიპოს დაავადება – (S. J. Sanfilippo, ამერიკ. პედიატრი)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოადგენს მუკოპოლისაქარიდოზების ერთ  –  ერთ ფორმას და განპირობებულია  გლიკოზამინოგლიკან – ჰეპარანსულფატის ცვლაში მონაწილე სხვადასხვა ფერმენტების უკმარისობით. ცნობილია დაავადების სამი ტიპი: პირველი ტიპის დროს არ არის  ფერმენტი ჰეპარინ – N – სულფატაზა. მეორე ტიპის დროს  –  N –

Read More