Tag Archives: პოლიდაქტილია

აპერის სინდრომი

აპერის სინდრომი – (E. Apert, ფრანგი პედიატრი) მემკვიდრეობითი ანომალიების სიმპტომთკომპლექსი, რომელიც ხასიათდება ქალას სახის ძვლების დეფორმაციით სინდაქტილიითა და ძვლოვანი სისტემის სხვა დეფექტებით. აპერის სინდრომის დროს ბავშვს აქვს დამახსაიათებელი სახე: კოშკისებური თავი, თვალის ნაპრალის ირიბი განლაგება, ეგზოფთალმი, კაუჭისებრი ცხვირი, სინდაქტილია, პოლიდაქტილია; აღინიშნება ასევე ძვლოვანი სისტემის სხვა დეფექტებიც: ხერხემლის განვითარების მანკები, იდაყვის სახსარში მოძრაობის გაძნელება, კბილები ამოდის

Read More

ბარდე – ბიდლის სინდრომი

ბარდე – ბიდლის სინდრომი – ცხიმოვანი ცვლისა და სქესობრივი თანდაყოლილი დარღვევები. პიგმენტური რეტინიტი, სინდაქტილია ან პოლიდაქტილია, გონებრივი განუვითარებლობა, ოლიგოფრენია, განვითარების მრავალი სხვა დეფექტი: სიბრმავე, გულის თანდაყოლილი მანკები, ორმხრივი ჰიდროთორაქსი, თავის ქალის დეფორმაცია, სმენის დაქვეითება,სიყრუე, ქვემო კიდურთა სპასტიკური დამბლები, სახსრებში მოძრაობის ფართის მომატება, მემკვიდრეობითი დიენცფალურ – რეთინული დეგენერაცია. სინონიმები: ლორენსის სინდრომი, ბიმონდის სინდრომი, ჰეტჩინსონის სინდრომი, მუნის

Read More