Tag Archives: პორაკ

პორაკ – დურანტეს დაავადება, ანუ სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პორაკ – დურანტეს დაავადება, ანუ სინდრომი – არასრულყოფილი თანდაყოლილი ოსტეოგენეზი, ძვლების მტვრევადობის თანდაყოლილი ავთვისებიანი ფორმა. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: კიდურთა ძვლებისა და ნეკნების მრავლობითი მოტეხილობები დაბადებისთანავე, კიდურები მოკლე და დეფორმული, სახე მცირე, ყიფლიბანდების მოგვიანებით გაძვალება, ცისფერი სკლერები, ცუდი სმენა, ჯუჯისებრისიმაღლე, სისხლში კალციუმისა და ფოსფორის შემცველობა

Read More