Tag Archives: რქოვანას

ჰურლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერის სინდრომი – (G. Hurler, გერმ. პედიატრი)  მუკოპოლისაქარიდოზის ტიპი; ვლინდება დერმატანსულფატისა და ჰეპარანსულფატის მომატებული ექსკრეციით, ჩონჩხის მკვეთრი დეფორმაციით, ჰეპატოსპლენომეგალიით, მძიმე ოლიგოფრენიით, რქოვანას შემღვრევით, ქრონიკული ბრონქოპნევმონიით. გაფრთხილება! ..

ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება,

Read More