Tag Archives: სიარულის

შარკო – მარი – ტუტის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შარკო  – მარი – ტუტის დაავადება – მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომელიც ხასიათდება პერიფერიული ნერვული ბოჭკოების დეგენერაციით. ერთ შემთხვევაში დაავადება უკავშირდება მათი მიელინური გარსების წარმოქმნის დარღვევას (დემიელინიზირებადი, ანუ ჰიპერტროფული ვარიანტი), სხვა შემთხვევებში ზიანდება აქსონები (ნეირონული, ანუ აქსონური ვარიანტი). დაავადება  ვლინდება სიცოცხლის პირველ ათწლეულში სიარულის მანერის ცვლილებით, სირბილის ან

Read More

ტეილორ – როზენბერგ – ჩუტორიენის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეილორ – როზენბერგ – ჩუტორიენის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. შესაძლოა გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტური ან რეცესიული. ნიშნები: ადრე ასაკში გამოხატული სმენის დაქვეითება  –  სიყრუემდე. მეტყველების განვითარების შეჩერება ან ყრუ – მუნჯობა, სამი – ხუთი წლის ასაკში იწყება სიარულის დარღვევა და ქვედა კიდურების კუნთების ატროფია. სიმწიფემდე

Read More