Tag Archives: ტომსონის დაავადება

გლიკოგენოზი

By ენდოკრინულიაგლიკენოზი, ამილოპექტინოზი, ანდერსენის დაავადება, გირკეს დაავადება, გლიკოგენოზები, გლიკოგენოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი, კორის დაავადება, ლიმიტდექსტრინოზი, მაკ-არდლის დაავადება, მიოფოსფორილაზური უკმარისობა, მიოფოსფოფრუქტოკინაზური უკმარისობა, პომპეს დაავადება, ტარუის დაავადება, ტომსონის დაავადება, ფორბსის დაავადება, ჰაგას დაავადება

გლიკოგენოზები

გლიკოგენოზები, გლიკოგენოზების ტიპები, გლიკოგენოზი, ტიპი – 0 (აგლიკენოზი),გლიკოგენოზი, ტიპი I (გირკეს დაავადება), გლიკოგენოზი, ტიპი – II (პომპეს დაავადება), გლიკოგენოზი, ტიპი – III (კორის დაავადება, ფორბსის დაავადება, ლიმიტდექსტრინოზი), გლიკოგენოზი, ტიპი – IV (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით), გლიკოგენოზი, ტიპი – V (მაკ-არდლის დაავადება, მიოფოსფორილაზური უკმარისობა), გლიკოგენოზი, ტიპი – VII (ტარუის დაავადება, მიოფოსფოფრუქტოკინაზური უკმარისობა), გლიკოგენოზი, ტიპი – VII (ტარუის დაავადება, მიოფოსფოფრუქტოკინაზური უკმარისობა), გლიკოგენოზი, ტიპი – VIII (ტომსონის დაავადება), გლიკოგენოზი, ტიპი – IX (ჰაგას დაავადება), გლიკოგენოზი, ტიპი – X , გლიკოგენოზი, ტიპი – XI, გლიკოგენოზები – დიაგნოსტიკა, გლიკოგენოზები – მკურნალობა >>>>

თანდაყოლილი მიოტონია

By ნერვულითანდაყოლილი მიოტონია, ტომსონის დაავადება

თანდაყოლილი მიოტონია (ტომსონის დაავადება) myotonia congenita, Thomsen’s disease თანდაყოლილი მიოტონია (ტომსონის დაავადება) – იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება კუნთების ხანგრძლივი ტონური სპაზმით. თანდაყოლილი მიოტონია – ეტიოლოგია, პათოგენეზი. სავარაუდოდ კუნთოვანი მემბრანების პათოლოგია. თანდაყოლილი მიოტონია – სიმპტომები, მიმდინარეობა. მიუხედავად დაავადების თანდაყოლილი ხასიათისა, მისი პირველი გამოვლინებები აღინიშნება გვიანდელ ბავშვობაში. ტიპიური სიმპტომია რამდენიმე ათეული წამის განმავლობაში ნებით შეკუმშული კუნთების