Tag Archives: ფენილკეტონურიის სიმპტომები

ფენილკეტონურია

ფენილკეტონურია phenylketonuria არჩილ შენგელია, ლალი დათეშიძე ფენილკეტონურია – მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ნერვული სისტემის დაზიანებით. ეტიოლოგია, პათოგენეზი ფენილკეტონურიის საფუძველია ფენილალანინის თიროზინად გარდაქმნის ბლოკირება, რომელიც დაკავშირებულია ფენილალანინჰიდროქსილაზას სინთეზის მაკონტროლებელი გენის მუტაციასთან; ამის გამო ხდება ფენილალანინის დეზამინირება და ტოქსიკური წარმოებულების – ფენილპიროყურძნის მჟავას, ფენილრძის მჟავასა და ფენილძმარმჟავას სინთეზი. სისხლსა და ქსოვილებში მნიშვნელოვნად მატულობს ფენილალანინის შემცველობა (0,2

Read More