Tag Archives: შემღვრევა

ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება,

Read More

შეიეს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეიეს დაავადება – (H. G. Scheie, ამერ. ოფთალმოლოგი; სინ.: მეხუთე ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი, ულრიხ – შეიეს დაავადება, ჰურლენის გვიანი სინდრომი)მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდოზების ჯგუფიდან, რომელიც განპირობებულია ფერმენტ α – L – ინდურონიდაზის დეფექტით; ვლინდება მრავლობითი დეფორმაციებითა და კიდურების სახსრების მოძრაობის შეზღუდვით, რქოვანას შემღვრევით. დაავადების პირველი სიმპტომები ჩნდება სკოლის ასაკში.

Read More