ჰეპატურ-ცერებრული დისტროფია
ჰეპატურ-ცერებრული დისტროფია
ჰეპატურ-ცერებრული დისტროფია (hepatolenticular degeneration) – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოიქმნება ჩვეულებრივ 10-დან 35 წლამდე ასაკში და ხასიათდება ცილების სინთეზისა და სპილენძის ცვლის მოშლით, ქერქქვეშა განგლიებისა და ღვიძლის პროგრესული დაზიანებით.
ჰეპატურ-ცერებრული დისტროფია – ეტიოლოგია, პათოგენეზი. სპილენძის შემბოჭავი პროტეინის – ცერულოპლაზმინის სინთეზის მოშლა, რის შედეგადაც ხდება სპილენძის ტოქსიკური დოზების ჭარბი დაგროვება ქერქქვეშა განგლიებში, ღვიძლში, თირკმელებში. ნერვული სისტემის მორფოლოგიური ცვლილებები წარმოდგენილია განგლიური უჯრედების დეგენერაციითა და ნეიროგლიის ზრდით. ავადმყოფთა დაახლოებით ნახევარში კომპიუტერული ტომოგრაფიით ვლინდება ტვინის დიფუზური ატროფია და დაქვეითებული სიმკვირის მქონე კერები ბაზალური განგლიების მიდამოში. ღვიძლის დაზიანება ატარებს მრავალწილაკოვანი ციროზის ხასიათს, რასაც ხშირად თან ახლავს სპლენომეგალია. სპილენძის ჩალაგება რქოვანას პერიფერიაზე საფუძვლად უდევს დაავადების სპეციფიკური ნიშნის კაიზერ-ფლეიშერის რგოლების განვითარებას.