Tag Archives: ჰიპოპიგმენტაცია

შტეინბრინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტეინბრინსკის სინდრომი – ნივთიერებათა ცვლის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება. ახასიათებს პიოგენურ – ინფექციური პროცესების მორეციდივე მიმდინარეობა, ზოგადი ჰიპოპიგმენტაცია, ალბინიზმი, ოფლიანობა, ჰეპატოსპლენომეგალია, ანემია, ლეიკოპენია, თრომბოციტოპენია, გენერალიზებული ლიმფადენოპათია, რაც დაკავშირებულია გრანულოციტების ფუნქციის დარღვევასთან. ნეიტროფილებში არის გიგანტური სხივგადამტეხი გრანულომები. პროგნოზი მძიმეა. ავადმყოფი იშვიათად აღწევს ოცი წლის ასაკს. სინონიმები: შტეინბრინკ – ბეგუეზ

Read More

ვაარდენბურგ – კლეინის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ვაარდენბურგ – კლეინის სინდრომი – სიყრუისა და ნაწილობრივი ალბინიზმის თანდყოლილი სინდრომი. მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტური. დამახასიათებელია სმენის დაქვეითება ან სიყრუე (მიზეზია შუა ყურის დაზიანება), სიმუნჯე, თეთრი ზოლი თმაში, ფერადი გარსის ჰეტეროქრომია და ჰიპოპლაზია. ავადმყოფი დაბალი ტანისაა, თავის ქალა შეუცვლელია, აღინიშნება ძვლებისა და სახსართა ჰიპოპლაზია, მრავლობითი ფიბრომები,

Read More