Tag Archives: ჰიპოტროფიით

მაკ – არდლის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაკ – არდლის დაავადება – მემკვიდრეობითი დაავადება, გლიკოგენოზის სახესხვაობა. დაკავშირებულია ფერმენტ ფოსფორილაზის უკმარისობასთან კუნთებში, რაც იწვევს მათში გლიკოგენის დაგროვებას. ვლინდება ბავშვობის ასაკში კუნთების ტკივილებით, სისუსტითა და მსუბუქი ჰიპოტროფიით. მძიმე შემთხვევებში ვითარდება მიოგლობინურია. მიოკარდიუმში გლიკოგენის დაგროვების შედეგად შესაძლებელია განვითარდეს გულის უკმარისობა. გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. მკურნალობა სიმპტომატურია.

Read More

დე ლანგეს სინდრომი I

დე ლანგეს სინდრომი I – (Cornelia de Lange, ჰოლ. პედიატრი) თანდაყოლილი სისტემური დაავადება მრავლობითი დეგენერაციული ანომალიების კომბინაციით; ვლინდება დიფუზური კუნთოვანი ჰიპოტროფიით, ექსტრაპირამიდული და გონებრივი განვითარების დარღვევებით. ახალშობილები ნაკლებმოძრავნი არიან, ცუდად წოვენ, მიდრეკილნი არიან დიარეისაკენ, აღენიშნებათ ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა; ავადმყოფებს აქვთ დამახასიათებელი გარეგნობა: მიკროცეფალია ან მიკრობრაქიცეფალია, შუბლი ფართოა, ცხვირი მოკლე; აღინიშნება ჰიპერტელორიზმი, ჰიპერპლასტიკური ქვედა

Read More