სოჰარის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სოჰარის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. სავარაუდოა გადაცემის  ავტოსომურ – დომინანტური ტიპი. ნიშნები: ასთენიური, მარფანოიდური შესახედაობა ძალზე გრძელი კიდურებით და თათებით, მაღალი სასა; დაახლოებით ათი წლის ასაკში ვითარდება სმენის დაქვეითება (რისი მიზეზიცაა Read More …

რობერტსონის სიმპტომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რობერტსონის სიმპტომი – მკერდის კუნთების (W.  Е.  Robertson,  ამერ.  ექიმი)ფიბრილარული შეკუმშვა გულის პროექციის არეში, რომელიც ზოგჯერ აღინიშნება აგონიის დროს. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა

რენო – ფაციალური სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რენო – ფაციალური სინდრომი – რენოფაციალური დისპლაზია. თირკმლებისა და სახის მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ჰიპერტელორიზმი, ეპიკანტი, ცხვირის ფუძის გაფართოება, მიკროგნატია, ფეხების მიხორცება, ტერფის და ხერხემლის ანომალიები, რუდიმენტული Read More …

პინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პინსკის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ოკულო – ცერებრული ანომალიები. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: მიკროფტალმი, რქოვანას სხვადასხვა ხარისხით შემღვრევა, ბროლის დისტოპია, ნისტაგმი, სიელმე, ჰიპერტელორიზმი, მიკროცეფალია და ჰიდროცეფალია, ზედა ტუჩისა და მაგარი სასის Read More …

მაროტო – ლამის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაროტო – ლამის სინდრომი – პიქნოდიზოსტოზი. ჩონჩხის მემკვიდრეობითი კეთილთვისებიანი გენერალიზებული ქონდროდისტროფია, დიზოსტოზი და დისპლაზია. მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ჯუჯასებრი დისპროპორციული სიმაღლე, მოკლე კიდურები, კრანიოცეფალური დისტროფია – შედარებით დიდი თავი, დიდი Read More …

მარკეზანის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მარკეზანის სინდრომი – (O. Marchesani, გერმ. ოფთალმოლოგი)განვითარების მემკვიდრეობითი მანკი, რომელიც ხასიათდება ტანდაბლობით, ბროლის ქვეამოვარდილობით და ბრაქიდაქტილიით. მარკენაზის სინდრომით დაავადებულისათვის დამახასიათებელია დაბალი ტანი, თავის ფორმის თანდაყოლილი დეფექტები, კუნთებისა და კანქვეშა უჯრედისის ჭარბი განვითარება; Read More …

მარინესკუ – შეგრენის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მარინესკუ – შეგრენის სინდრომი – (G. Marinescu რუმინ. ნევროპათოლოგი; K. G. T. Sjogen შვედი ფსიქიატრი და ნევროპათოლოგი)იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება თანდაყოლილი ორმხრივი კატარაქტით, ოლიგოფრენიით და ზურგისტვინ – ნათხემოვანი ატაქსიით. კლინიკურად ვლინდება Read More …

კიარის ანომალიები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი კიარის ანომალიები – თავის ტვინის განვითარების მანკების ჯგუფი; გამოყოფენ 4 ტიპს: პირველი ტიპი ვლინდება ნათხემის ნუშების დაწევით კეფის დიდი ხვრელით ხერხემლის არხში, რაც კლინიკურად ვლინდება სიცოცხლის მე – 3 – 4 ათწლეულში Read More …

ერბ – გენსელნის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ერბ – გენსელნის სინდრომი – თანდაყოლილი ჰემოლიზური სიყვითლე, დამახასიათებელი სიმპტომებია: ანემია, სიყვითლე, სპლენომეგალია. განავალი მუქია და შეიცავს სტერკობილინის დიდ რაოდენობას, შარდში ბევრია ურობილინოგენი და ურობილინი. ხშირად თან ერთვის განვითარების ანომალიები: კოშკისებრი თავის Read More …

დე ლანგეს სინდრომი I

დე ლანგეს სინდრომი I – (Cornelia de Lange, ჰოლ. პედიატრი) თანდაყოლილი სისტემური დაავადება მრავლობითი დეგენერაციული ანომალიების კომბინაციით; ვლინდება დიფუზური კუნთოვანი ჰიპოტროფიით, ექსტრაპირამიდული და გონებრივი განვითარების დარღვევებით. ახალშობილები ნაკლებმოძრავნი არიან, ცუდად წოვენ, მიდრეკილნი არიან დიარეისაკენ, აღენიშნებათ ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა; Read More …