ნეიროაკანთოციტოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნეიროაკანთოციტოზი – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით და ვლინდება 20 – 40 წლის ასაკში ქორეით, ენის დისტონიით, ტუჩისა და ენის უნებლიე მოკვნეტით, მოტორული და ვიზუალური ტიკებით, კრუნჩხვითი გულყრებით, კუნთების Read More …

ლეის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლეის დაავადება – მემკვიდრეობითი დაავადება მიტოქონდრიული ენცეფალომიელოპათიების ჯგუფიდან. ვლინდება ადრეულ ბავშვობის ასაკში განვითარების შეჩერებით, სპასტიკური დამბლებით, ატაქსიით, კუნთების დისტონიით, ეპილეფსიური შეტევებით, მხედველობის ნერვის ატროფიით, ოფთალმოპლეგიით, სმენის დაქვეითებით, კარდიომიოპათიით. ახასიათებს ავთვისებიანი მიმდინარეობა ლეტალობის Read More …