გენი ლეტალური

განმარტებითი ლექსიკონი გენი ლეტალური – გენი, რომელიც გარკვეული გარემოებების დროს იწვევს იმ ინდივიდუუმის სიკვდილს, რომლის ორგანიზმში იგი არსებობს.ლეტალური გენები ჩვეულებრივად რეცესიულები არიან: ინდივიდუუმი შეიძლება მოკვდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში,თუ მისი ორივე მშობელი ამ გენის მატარებელია.თუ ამ გენის მატარებელი მხოლოდ ერთი მშობელია,მაშინ Read More …

შტრუმპელის სპასტიკური პარაპლეგია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტრუმპელის სპასტიკური პარაპლეგია – (A. G.  G.  Stnimpell, გერმ.  ნევროპათოლოგი;  სინ. ერბ – შარკო – შტრუმპელის დაავადება) ნერვული სისტემის ქრონიკული პროგრესირებადი მემკვიდრულ – ოჯახური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ცენტრალური ქვედა პარაპარეზის განვითარებით, მენჯის Read More …

უნ – ტოსტის მემკვიდრული კერატოდერმია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი უნ – ტოსტის მემკვიდრული კერატოდერმია – (P. G. Unna; Thost) მემკვიდრული დერმატოზი, რომელიც ხასიათდება ხელისა და ფეხისგულებზე მასიური რქოვანი შრეების წარმოქმნით, რაც შერწყმულია ლოკალურ ჰიპერჰიდროზთან, ჰიპერონიქიასთან, ზოგჯერ მტავლობით ლიპომებთან, რქოვანას დისტროფიითა და Read More …

ტერნერ – კაიზერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტერნერ – კაიზერის სინდრომი – (J.  W. Turner, ამერ. ექიმი; W. Kieser გერმ. ექიმი)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება კვირისტავის ჰიპოპლაზიით, იდაყვის ძვლის დისპლაზიით, სხივის ძვლის თავის ამოვარდნილობით, ფრჩხილების დისტროფიით, მენჯის ძვლებზე ეგზოსტოზების განვითარებით; Read More …

ტეილორ – როზენბერგ – ჩუტორიენის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეილორ – როზენბერგ – ჩუტორიენის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. შესაძლოა გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტური ან რეცესიული. ნიშნები: ადრე ასაკში გამოხატული სმენის დაქვეითება  –  სიყრუემდე. მეტყველების განვითარების შეჩერება ან ყრუ – Read More …

სტანესკუს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სტანესკუს სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. სავარაუდოა გადაცემის ავტოსომურ – დომინანტური ტიპი. ნიშნები: თავის ქალას დიზოსტოზი  –  პატარა ზედა ნაწილი, ქალას ძვლები თხელია, აღინიშნება ჩაღრმავება, ქვედა ყბა განუვითარებელია, ეგზოფტალმი, დამოკლებული კიდურები. რენტგენოლოგიურად Read More …

სტაინტონის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სტაინტონის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ოდონტოპლაზია. გადაიცემა ავტოსომურ – დომინანტური წესით. აღინიშნება მოყავისფრო ან რუხი სარძევე კბილები, მტვრევადი ემალი, დენთინური შრის უგრძნობლობა. კბილის გვირგვინი სწრაფად ცვდება და ვითარდება ყბების არასწორი დგომა. ხშირად თან Read More …

სოჰარის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სოჰარის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. სავარაუდოა გადაცემის  ავტოსომურ – დომინანტური ტიპი. ნიშნები: ასთენიური, მარფანოიდური შესახედაობა ძალზე გრძელი კიდურებით და თათებით, მაღალი სასა; დაახლოებით ათი წლის ასაკში ვითარდება სმენის დაქვეითება (რისი მიზეზიცაა Read More …

სოტოსის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სოტოსის დაავადება – იდიოპათიკური გიგანტიზმი, ტვინისმიერი გიგანტიზმი, მემკვიდრეობითი გიგანტიზმის ნაირსახეობა. გადაცემის ტიპი როგორც ავტოსომურ – დომინანტური, ისე რეცესიული.  ნიშნები: ახალშობილის მასა 4,5კგ – ის ირგვლივ, სიგრძე 60 სმ. დაბადების პირველსავე კვირეებში აღინიშნება Read More …

სომატური მუტაცია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სომატური მუტაცია – სხეულის უჯრედებში წარმოქმნილი მუტაცია, რომელიც იწვევს ორგანიზმის მოზაიკურიბას, ე. ი. ორგანიზმში ქრომოსომთა რაოდენობით ან გენებით განსხვავებული უჯრედების , ქსოვილების ან ნაწილების წარმოქმნას. სომატური მუტაცია თავისი ბუნებით არ განსხვავდება სასქესო Read More …