ფაუნდლერ – ჰურლერის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფაუნდლერ – ჰურლერის დაავადება – ახასიათებს გარგოილიზმი(საზიზღარი შესახედაობა), ლიპოჰონდროოსტეოდისტროფია. თანდაყოლილი დაავადება, ხასიათდება ორგანოების ლიპოიდური ინფილტრაციით (უხშირესად ღვიძლის, ელენთის), მრავლობითი დიზოსტოზებით, ქონდროდისტროფიით, ფსიქიკური განუვითარებლობით, ტანმორჩილობით, ვლინდება სიცოცხლის პირველ 3 – 4 თვეს. დაავადებულნი Read More …

ლეჟენის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლეჟენის სინდრომი – (J. J. L. M. Lejeune ფრანგი პედიატრი და გენეტიკოსი) განვითარების თანდაყოლილი მანკების კომპლექსი, რომელიც განპირობებულია B ჯგუფის ერთ  –  ერთი ქრომოსომის სტრუქტურის დარღვევით. სინდრომის დამახასიათებელი ნიშანია ხმის ტემბრი, რომელიც Read More …

ეპიკანთუსი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ეპიკანთუსი – კანის ნახევარმთვარისებრი ფორმის ვერტიკალური ნაოჭი, რომელიც ფარავს თვალის ნაპრალის შიგნითა კუთხეს. ნორმაში აღინიშნება მონგოლოიდური და ზოგიერთი სხვა ავსტრალონეგროიდულ რასის წარმომადგენელებში. სხვა შემთხვევებში იგი წარმოადგენს თანდაყოლილ ანომალიას. დამახასიათებელი სიმპტომია დაუნის დაავადებისათვის. Read More …

ედვარდსის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ედვარდსის სინდრომი – (J. H. Edwards, ამერ. პედიატრი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია მე – 18 ქრომოსომის ტრისომიით და ვლინდება ორგანოებისა და სისტემების განვითარების მრავლობითი მანკებით. კლინიკურად ვლინდება ახალშობილის მცირე წონით (2500 გ Read More …