რუბინშტეინ – ტეიბის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რუბინშტეინ – ტეიბის სინდრომი – (J. H. Rubistein, ამერ. პედიატრი; H. Taybi, ამერ. რენტგენოლოგი) თავის ტვინის, ქალას და სახის ძვლების, თითების დისტალური ფალანგების განვითარების თანდაყოლილი მანკების კომპლექსი; ეტიოლოგია და პათოგენეზი დადგენილი არ Read More …

რეილ – დეას სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეილ – დეას სინდრომი – იშვიათი ავტოსომურ – რეცესიული დაავადება, რომელიც ვლინდება ადრეულ ბავშვობის ასაკში ცრემლდენის არარსებობით, სხეულის ტემპერატურისა და არტერიული წნევის არამდგრადობით, ჰიპერჰიდროზით, ყლაპვის დარღვევით, ხშირი ღებინებით; დამახასიათებელია გონებრივ განვითარებაში ჩამორჩენა. Read More …

ოროტაციდურია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოროტაციდურია – იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება პირიმიდინების მეტაბოლიზმის დარღვევით და ვლინდება შარდთან ერთად ოროტის მჟავას მომატებული ექსკრეციით, მეგალობლასტური ანემიით, გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებით. დაავადება კლინიკურად ვლინდება ბავშვის სიცოცხლის მე – Read More …

ნორის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნორის დაავადება – 1. (G. Norrie, შვედი  ოფთალმოლოგი) თვალების თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება მინისებრი სხეულის მიდამოში მორუხო – მოყვითალო ფერის სიმსივნური მასების არსებობით, უვეიტის, კატარაქტის, მეორადი გლაუკომის და თვალის კაკლების ატროფიის Read More …

მარინესკუ – შეგრენის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მარინესკუ – შეგრენის სინდრომი – (G. Marinescu რუმინ. ნევროპათოლოგი; K. G. T. Sjogen შვედი ფსიქიატრი და ნევროპათოლოგი)იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება თანდაყოლილი ორმხრივი კატარაქტით, ოლიგოფრენიით და ზურგისტვინ – ნათხემოვანი ატაქსიით. კლინიკურად ვლინდება Read More …