შტეინბრინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტეინბრინსკის სინდრომი – ნივთიერებათა ცვლის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება. ახასიათებს პიოგენურ – ინფექციური პროცესების მორეციდივე მიმდინარეობა, ზოგადი ჰიპოპიგმენტაცია, ალბინიზმი, ოფლიანობა, ჰეპატოსპლენომეგალია, ანემია, ლეიკოპენია, თრომბოციტოპენია, გენერალიზებული ლიმფადენოპათია, რაც დაკავშირებულია გრანულოციტების ფუნქციის დარღვევასთან. ნეიტროფილებში არის Read More …

ვაარდენბურგ – კლეინის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ვაარდენბურგ – კლეინის სინდრომი – სიყრუისა და ნაწილობრივი ალბინიზმის თანდყოლილი სინდრომი. მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტური. დამახასიათებელია სმენის დაქვეითება ან სიყრუე (მიზეზია შუა ყურის დაზიანება), სიმუნჯე, თეთრი ზოლი თმაში, ფერადი გარსის ჰეტეროქრომია Read More …