მაკ – არდლის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაკ – არდლის დაავადება – მემკვიდრეობითი დაავადება, გლიკოგენოზის სახესხვაობა. დაკავშირებულია ფერმენტ ფოსფორილაზის უკმარისობასთან კუნთებში, რაც იწვევს მათში გლიკოგენის დაგროვებას. ვლინდება ბავშვობის ასაკში კუნთების ტკივილებით, სისუსტითა და მსუბუქი ჰიპოტროფიით. მძიმე შემთხვევებში ვითარდება მიოგლობინურია. Read More …

დე ლანგეს სინდრომი I

დე ლანგეს სინდრომი I – (Cornelia de Lange, ჰოლ. პედიატრი) თანდაყოლილი სისტემური დაავადება მრავლობითი დეგენერაციული ანომალიების კომბინაციით; ვლინდება დიფუზური კუნთოვანი ჰიპოტროფიით, ექსტრაპირამიდული და გონებრივი განვითარების დარღვევებით. ახალშობილები ნაკლებმოძრავნი არიან, ცუდად წოვენ, მიდრეკილნი არიან დიარეისაკენ, აღენიშნებათ ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა; Read More …