რეტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეტის სინდრომი – 1. მემკვიდრეობითი ენზიმოპათია (როგორც ჩანს, დომინანტური, შეკავშირებული ”იქს” ქრომოსომასთან). ნიშნები: დაბადებისას ბავშვის საერთო გარეგნობა ზოგადად ნორმალურია, განვითარების შეფერხება იწყება მეცხრე თვიდან, აღინიშნება სიარულში, ბავშვი ნელა დადის, პატარა ნაბიჯებით, მეტყველების Read More …

რესლეს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რესლეს სინდრომი – სასქესო ჯირკვლების განვითარებითი ანომალიების შერწყმა ჯუჯისებრ ზრდასთან. როგორც ჩანს, გადაცემის დომინანტური ტიპი შეკავშირებულია იქს ქრომასთან, საგულვებელია ასევე ავტოსომურ – რეცესიული გადაცემაც. ნიშნები: ზრდაში შეფერხება, (დისპროპორციულად ჯუჯისებრი ტანი ზომაზე დიდი Read More …

დე მორსიეს სინდრომი

დე მორსიეს სინდრომი – ჰიპოგონადოტროპული ჰიპოგონადიზმის შეუღლება ანოსმიასთან. ნიშნები: სასქესო ორგანოთა განუვითარებლობა, კრიპტორქიზმი (ცალმხრივი ან ორმხრივი), საერთო მცირე თმიანობა – სახეზე კი ის სულ არ არის. ავადმყოფს არა აქვს ყნოსვა, პოლუცია, ერექცია იშვიათია, სათესლე ჯირკვალი ჰიპოპლაზიურია, ძვლის ასაკი ჩამორჩება პასპორტულს, Read More …