მაროტო – ლამის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაროტო – ლამის სინდრომი – პიქნოდიზოსტოზი. ჩონჩხის მემკვიდრეობითი კეთილთვისებიანი გენერალიზებული ქონდროდისტროფია, დიზოსტოზი და დისპლაზია. მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ჯუჯასებრი დისპროპორციული სიმაღლე, მოკლე კიდურები, კრანიოცეფალური დისტროფია – შედარებით დიდი თავი, დიდი Read More …

მაროტო – ლამის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაროტო – ლამის დაავადება – (P. Maroteaux, ფრანგი პედიატრი და გენეტიკოსი; M. E. J. Lamy ფრანგი პედიატრი და გენეტიკოსი; სინ.: დისტროფიული ნანიზმი, პოლიდისტროფიული ქონდრისკაცობა) შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდების ცვლის დარღვევით; ხასიათდება Read More …