ნეიროაკანთოციტოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნეიროაკანთოციტოზი – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით და ვლინდება 20 – 40 წლის ასაკში ქორეით, ენის დისტონიით, ტუჩისა და ენის უნებლიე მოკვნეტით, მოტორული და ვიზუალური ტიკებით, კრუნჩხვითი გულყრებით, კუნთების Read More …

ლეშა – ნაიხანის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლეშა – ნაიხანის სინდრომი – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ფერმენტ ჰიპოქსანტინფოსფორიბოზილტრანსფერაზის დეფიციტთან, რაც იწვევს შარდმჟავას მომატებას შარდში, შარდში კენჭების წარმოქმნას, ქორეოათეტოზს, გონებრივ ჩამორჩენას, სპასტიკურ დამბლას, თითებისა და ტუჩების თვითდაზიანებას მათი მოკვნეტით. გადაეცემა Read More …