შტეინბრინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტეინბრინსკის სინდრომი – ნივთიერებათა ცვლის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება. ახასიათებს პიოგენურ – ინფექციური პროცესების მორეციდივე მიმდინარეობა, ზოგადი ჰიპოპიგმენტაცია, ალბინიზმი, ოფლიანობა, ჰეპატოსპლენომეგალია, ანემია, ლეიკოპენია, თრომბოციტოპენია, გენერალიზებული ლიმფადენოპათია, რაც დაკავშირებულია გრანულოციტების ფუნქციის დარღვევასთან. ნეიტროფილებში არის Read More …

მაი – ჰეგლანის ანომალია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაი – ჰეგლანის ანომალია – იშვიათი ოჯაური ანომალია. განეკუთვნება თრომბოციტოპენიურ თრომბოციტოპათიას. გენი გადაეცემა დომინანტური ტიპით. დამახასიათებელია თრომბოციტოპენია, დიდი 2 – 5 მიკრონი ზომის ჩანართების არსებობა ნეიტროფილებში. გიგანტური თრომბოციტები ასევე შეიცავენ გრანულებს მცირე Read More …