ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეგრენ – ლარსონის სინდრომი – (K. G. T. Sjogren, შვედი ფსიქიატრი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება ექტოდერმული დისტროფიების ჯგუფს ნევროლოგიური გამოვლინებებით და ხასიათდება კლინიკური სიმპტომების ტრიადით – თანდაყოლილი იქთიოზი, ოლიგოფრენია, კიდურების სპასტიკური ტეტრაპარეზი. Read More …
ჭდე: oligofrenia
სიოგრენ – ლარსონის სინდრომი
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სიოგრენ – ლარსონის სინდრომი – იქტიოზის, ოლიგოფრენიისა და სპასტიკური დამბლის არსებობა, მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ხშირია ჩრდილოეთ შვეციაში. ძირითადი ნიშანია მთელი სხეულის იქტიოზი (გარდა სახისა, იღლიებისა და თავის თმიანი ნაწილისა).აღინიშნება ოლიგოფრენია, Read More …
როზაბალის სინდრომი
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როზაბალის სინდრომი – ხასიათდება ცხიმოვანი ცვლისა და თანდაყოლილი სქესობრივი დარღვევებით (ფრელიხის ადიპოზოგენიტური დისტროფიის მსგავსად), პიგმენტური რეტინიტით, სინდაქტილიით ან პოლიდაქტილიით, გონებრივი განუვითარებლობით (ოლიგოფრენია). აღინიშნება განვითარების მრავალი სხვა დეფექტიც: თვალის მხრივ (სიბრმავე), გულის თანდაყოლილი Read More …
რეტის სინდრომი
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეტის სინდრომი – 1. მემკვიდრეობითი ენზიმოპათია (როგორც ჩანს, დომინანტური, შეკავშირებული ”იქს” ქრომოსომასთან). ნიშნები: დაბადებისას ბავშვის საერთო გარეგნობა ზოგადად ნორმალურია, განვითარების შეფერხება იწყება მეცხრე თვიდან, აღინიშნება სიარულში, ბავშვი ნელა დადის, პატარა ნაბიჯებით, მეტყველების Read More …
დე ლანგეს სინდრომი I
დე ლანგეს სინდრომი I – (Cornelia de Lange, ჰოლ. პედიატრი) თანდაყოლილი სისტემური დაავადება მრავლობითი დეგენერაციული ანომალიების კომბინაციით; ვლინდება დიფუზური კუნთოვანი ჰიპოტროფიით, ექსტრაპირამიდული და გონებრივი განვითარების დარღვევებით. ახალშობილები ნაკლებმოძრავნი არიან, ცუდად წოვენ, მიდრეკილნი არიან დიარეისაკენ, აღენიშნებათ ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა; Read More …
დე ბარსი – მოან – დირკის სინდრომი
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დე ბარსი – მოან – დირკის სინდრომი – კანის, თვალის და ტვინის მემკვიდრეობითი ანომალიების შერწყმა: ტანდაბლობა, ოლიგოფრენია, დამახასიათებელი სახე – გამოდრეკილი შუბლი, პატარა პირი, წვრილი ტუჩები, თვალის ფართო ჭრილი, ჰიპერტელორიზმი, ყურის დიდი Read More …
გრეგის სინდრომი
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი გრეგის სინდრომი – გრეგის ჰიპერტელორიზმი. თვალის მემკვიდრეობითი ოჯახური ანომალია, ხასიათდება ფართოდ ჩამჯდარი თვალებით, ცხვირის განიერი ზურგით, მიკროცეფალიით, და მცირე სიმაღლით, ზოგჯერ შეერთებული კრიპტორქიზმით, თიაქრებით, ყბისა და კბილების ანომალიებით, ოლიგოფრენიით, ეპილეფსიითა და სხვ. Read More …