ფუკოზიდოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფუკოზიდოზი – მემკვიდრეობითი დაავადება: მუკოლიპიდოზის სახესხვაობა, რომელიც დაკავშირებულია ალფა – L – ფუკოზიდაზის დეფიციტთან. ვლინდება სიცოცხლის პირველ წლებში ფსიქომოტორული განვითარების შეჩერებით, რასაც შემდგომში თან ერთვის ტრემორი, სპასტიური ტეტრაპარეზი, სახის ნაკვთების გაუხეშება, ხშირი Read More …

უესტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი უესტის სინდრომი – ბავშვებში კრუნჩხვის ნაირსახეობა. სერიული მოხრითი სპაზმები. დღის მანძილზე შესაძლოა 80 – მდე და მეტი კრუნჩხვა, თითოეული 15 – 20 კონვულსიით. ელექტრო – ენცეფალოგრამაზე გამოხატული დიზრიტმია. დაავადება ჩვეულებრივ, ვლინდება ორი Read More …

რეტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეტის სინდრომი – 1. მემკვიდრეობითი ენზიმოპათია (როგორც ჩანს, დომინანტური, შეკავშირებული ”იქს” ქრომოსომასთან). ნიშნები: დაბადებისას ბავშვის საერთო გარეგნობა ზოგადად ნორმალურია, განვითარების შეფერხება იწყება მეცხრე თვიდან, აღინიშნება სიარულში, ბავშვი ნელა დადის, პატარა ნაბიჯებით, მეტყველების Read More …

პროგერია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პროგერია – (ბერძ. Progerus ნაადრევად დაბერებული; სინ.: ნაადრევი დაბერება) ორგანიზმის პათოლოგიური ნაადრევი დაბერება. განასხვავებენ პროგერიას ბავშვებსა და მოზრდილებში. პროგერია ბავშვებში საკმაოდ იშვიათად გვხვდება. პათომორფოლოგიურად ყველაზე მეტი ცვლილებები აღინიშნება გულ – სისხლძარღვთა სისტემაში Read More …

პორენცეფალია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პორენცეფალია – 1. (porencephalia; ბერძ. poros ხვრელი, გასავალი +enkephalos თავის ტვინი) სხვადასხვა ფორმისა და ზომის პათოლოგიური ცისტური ღრუები, რომლებიც მდებარეობენ თავის ტვინის ქსოვილში. ნეიროქირურგიულ პრაქტიკაში ამ ტერმინით ზოგჯერ აღნიშნავენ ხელოვნურად შექმნილ კავშირს Read More …

ნიმან – პიკის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნიმან – პიკის დაავადება – მემკვიდრეობითი დაავადება ლიპიდოზების ჯგუფიდან: დაკავშირებულია ფერმენტ სფინგომიელინაზის უკმარისობასთან და სფინგომიელინის და სხვა ლიპიდების დაგროვებასთან ღვიძლში, ელენთაში, ლიმფურ ძარღვებში, ძვლის ტვინში, მოგვიანებით თავის ტვინში. ვლინდება ბავშვობის ასაკში ფსიქომოტორული Read More …

მუკოპოლისაქარიდოზები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მუკოპოლისაქარიდოზები – დაავადებები, რომლებიც გაპირობებულია ერთ – ერთი ლიზოსომური ფერმენტის დეფექტით, რომელიც მონაწილეობს მუკოპოლისაქარიდების ცვლაში და ამ უკანასკნელის დაგროვებით ორგანოებსა და ქსოვილებში. მუკოპოლისაქარიდები – ჟელესმაგვარი ნივთიერებებია, რომლებიც ორგანიზმში ასრულებენ ბუნებრივი საცხები მასალის Read More …

მუკოლიპიდოზები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მუკოლიპიდოზები – ნივთიერებათა ცვლის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია ქსოვილებში გლიკოპროტეინების და გლიკოლიპიდების დაგროვებასთან. ვლინდება ბავშვობის ასაკში ზრდის შეჩერებით, გონებრივი ჩამორჩენით, რქოვანას დისტროფიული ცვლილებებით, ზომიერი ჰეპატოსპლენომეგალიით, ჩონჩხის განვითარების ანომალიებით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო Read More …

მეგაკოლონი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მეგაკოლონი – პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება მსხვილი ნაწლავის ნაწილობრივი ან მთლიანი გაფართოებით. მიზეზები: აგანგლიოზი (გირშპრუნგის დაავადება), ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება, ენდოკრინული დარღვევები, ჰიპოვიტამინოზები და სხვ. ვლინდება განავლისა და გაზების გამოდენის შეჩერებით, პერიოდული Read More …

მანოზიდოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მანოზიდოზი – ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოლიპიდოზების ჯგუფიდან, რომელიც უკავშირდება ფერმენტ მანოზიდაზის უკმარისობას. ვლინდება დაბადებიდან მცირე ხანში კუნთოვანი ჰიპოტონიით, ჰეპატოსპლენომეგალიით. ფსიქომოტორული განვითარების შეჩერებით, სახის გროტესკული ნაკვთებით. ლეტალობა დგება ადრეულ ასაკში, თუმცა იშვიათ Read More …