ტიმეს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტიმეს სინდრომი – შინაგანი სეკრეციის რამდენიმე ჯირკვლის უკმარისობის თანაარსებობა. ესენია: მკერდუკანა ჯირკვალი, თირკმელზედა ჯირკვლები და ჰიპოფიზი. ნიშნები: დაღლილობა, არტერიული წნევის დაქვეითება, თავის ტკივილი, ზრდაში შეფერხება. პირველი ფაზა იწყება სქესობრივ მომწიფებამდე  –  გრძელი Read More …

სოტოსის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სოტოსის დაავადება – იდიოპათიკური გიგანტიზმი, ტვინისმიერი გიგანტიზმი, მემკვიდრეობითი გიგანტიზმის ნაირსახეობა. გადაცემის ტიპი როგორც ავტოსომურ – დომინანტური, ისე რეცესიული.  ნიშნები: ახალშობილის მასა 4,5კგ – ის ირგვლივ, სიგრძე 60 სმ. დაბადების პირველსავე კვირეებში აღინიშნება Read More …

სილვერის სინდრომი

სილვერის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი, დასაშვებია გადაცემის ავტოსომურ – რეცესიული ტიპი. ნიშნები: დაბადებისას სხეულის მცირე მასა, საერთო განვითარების შეფერხება, მომცრო სიმაღლე, ხელის მტევნის მეხუთე თითები მოკლე და მოღუნულია, თან ახლავს სინდაქტილია, კანი ადგილებში ჰიპერპიგმენტურია (ყავა – რძის ფერისა), აღინიშნება Read More …

რეტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეტის სინდრომი – 1. მემკვიდრეობითი ენზიმოპათია (როგორც ჩანს, დომინანტური, შეკავშირებული ”იქს” ქრომოსომასთან). ნიშნები: დაბადებისას ბავშვის საერთო გარეგნობა ზოგადად ნორმალურია, განვითარების შეფერხება იწყება მეცხრე თვიდან, აღინიშნება სიარულში, ბავშვი ნელა დადის, პატარა ნაბიჯებით, მეტყველების Read More …

რესლეს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რესლეს სინდრომი – სასქესო ჯირკვლების განვითარებითი ანომალიების შერწყმა ჯუჯისებრ ზრდასთან. როგორც ჩანს, გადაცემის დომინანტური ტიპი შეკავშირებულია იქს ქრომასთან, საგულვებელია ასევე ავტოსომურ – რეცესიული გადაცემაც. ნიშნები: ზრდაში შეფერხება, (დისპროპორციულად ჯუჯისებრი ტანი ზომაზე დიდი Read More …