შეიეს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეიეს დაავადება – (H. G. Scheie, ამერ. ოფთალმოლოგი; სინ.: მეხუთე ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი, ულრიხ – შეიეს დაავადება, ჰურლენის გვიანი სინდრომი)მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდოზების ჯგუფიდან, რომელიც განპირობებულია ფერმენტ α – L – ინდურონიდაზის დეფექტით; ვლინდება Read More …

ფაბრის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფაბრის დაავადება – – მემკვიდრეობითი ლიზოსომური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ალფა – გალაქტოზიდაზ A – ს უკმარისობასთან, რაც იწვევს გლიკოლიპიდების დაგროვებას სისხლძარღვებში, თირკმლის მილაკებსა და გორგლებში, პერიფერიულ და ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში. ვლინდება ბავშვობისა Read More …

პინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პინსკის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ოკულო – ცერებრული ანომალიები. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: მიკროფტალმი, რქოვანას სხვადასხვა ხარისხით შემღვრევა, ბროლის დისტოპია, ნისტაგმი, სიელმე, ჰიპერტელორიზმი, მიკროცეფალია და ჰიდროცეფალია, ზედა ტუჩისა და მაგარი სასის Read More …

პატაუს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პატაუს სინდრომი – (K. Patau, ამრიკ. პედიატრი და გენეტიკოსი; სინ.: ტრისომია 13, ტრისომია D1, D ტრისომიის სინდრომი) თავის ქალას და სახის, ნერვული სისტემის, მხედველობის, სმენის ორგანოების, შინაგანი ორგანოების განვითარების თანდაყოლილი მანკების კომპლექსი, Read More …

ოჯახური ამილოიდური ნევროპათია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოჯახური ამილოიდური ნევროპათია – მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომლებიც გადაეცემა ავტოსომურ – დომინანტური ტიპით და ხასიათდება ამილოიდის ჩალაგებით პერიფერიულ ნერვებსა და სხვა ქსოვილებში. დაავადების I ტიპი ვლინდება სიცოცხლის 3 – 4 ათწლეულში ქვედა Read More …