Tag Archives: SemRvreva

შეიეს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეიეს დაავადება – (H. G. Scheie, ამერ. ოფთალმოლოგი; სინ.: მეხუთე ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი, ულრიხ – შეიეს დაავადება, ჰურლენის გვიანი სინდრომი)მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდოზების ჯგუფიდან, რომელიც განპირობებულია ფერმენტ α – L – ინდურონიდაზის დეფექტით; ვლინდება მრავლობითი დეფორმაციებითა და კიდურების სახსრების მოძრაობის შეზღუდვით, რქოვანას შემღვრევით. დაავადების პირველი სიმპტომები ჩნდება სკოლის ასაკში.

Read More

ფაბრის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფაბრის დაავადება – – მემკვიდრეობითი ლიზოსომური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ალფა – გალაქტოზიდაზ A – ს უკმარისობასთან, რაც იწვევს გლიკოლიპიდების დაგროვებას სისხლძარღვებში, თირკმლის მილაკებსა და გორგლებში, პერიფერიულ და ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში. ვლინდება ბავშვობისა და მოზარდთა ასაკში მწვავე ტკივილით  და პარესთეზიებით ტერფებსა და მტევნებში, რომელიც ძლიერდება ტემპერატურის მომატებისას და

Read More

პინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პინსკის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ოკულო – ცერებრული ანომალიები. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: მიკროფტალმი, რქოვანას სხვადასხვა ხარისხით შემღვრევა, ბროლის დისტოპია, ნისტაგმი, სიელმე, ჰიპერტელორიზმი, მიკროცეფალია და ჰიდროცეფალია, ზედა ტუჩისა და მაგარი სასის გაპობა, გარეთა სასმენი მილების გაფართოება, კიფოსკოლიოზი. გონებრივი განვითარების გამოხატული ჩამორჩენილობა. [“3”] გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული

Read More

პატაუს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პატაუს სინდრომი – (K. Patau, ამრიკ. პედიატრი და გენეტიკოსი; სინ.: ტრისომია 13, ტრისომია D1, D ტრისომიის სინდრომი) თავის ქალას და სახის, ნერვული სისტემის, მხედველობის, სმენის ორგანოების, შინაგანი ორგანოების განვითარების თანდაყოლილი მანკების კომპლექსი, რომელიც განპირობებულია დამატებითი ქრომოსომის არსებობით მე – 13 წყვილში. ბავშვებში პატაუს სინდრომის დროს ვლინდება მიკროცეფალია

Read More

ოჯახური ამილოიდური ნევროპათია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოჯახური ამილოიდური ნევროპათია – მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომლებიც გადაეცემა ავტოსომურ – დომინანტური ტიპით და ხასიათდება ამილოიდის ჩალაგებით პერიფერიულ ნერვებსა და სხვა ქსოვილებში. დაავადების I ტიპი ვლინდება სიცოცხლის 3 – 4 ათწლეულში ქვედა კიდურების დისტალური ნაწილებში მგრძნობელობის დარღვევითა და ტკივილებით, ორთოსტატიკური ჰიპოტენზიით, იმპოტენციით, ოფლის, შარდის გამოყოფის დარღვევით და

Read More