ოპერონი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოპერონი – (ლათ.operator – მოქმედი) ქრომოსომების ფუნქციური ერთეულის ერთად შემადგენელი გენების ერთობლიობა. ოპერონი მატრიცაა ინფორმაციული რნმ – ის მოლეკულის სინთეზისათვის. ოპერონი შედგება შეჭიდული ცისტრონების ჯგუფისაგან და დნმ – ის კოდის ტრანსკრიფციის გენეტიკური Read More …

ლიზოსომურიდაავადებები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლიზოსომურიდაავადებები – მემკვიდრეობითი დაავადებების საერთო სახელწოდება, რომლებიც დაკავშირებულია ლიზოსომების ფუნქციის დარღვევასთან. გადაეცემა X – ქრომოსომასთან შეჭიდული ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით, და ვლინდება სიცოცხლის პირველ წლებში ფსოქომოტორულ განვითარებაში ჩამორჩენით, მზარდი ნევროლოგიური დარღვევებით, ღვიძლისა Read More …

ლეშა – ნაიხანის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლეშა – ნაიხანის სინდრომი – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ფერმენტ ჰიპოქსანტინფოსფორიბოზილტრანსფერაზის დეფიციტთან, რაც იწვევს შარდმჟავას მომატებას შარდში, შარდში კენჭების წარმოქმნას, ქორეოათეტოზს, გონებრივ ჩამორჩენას, სპასტიკურ დამბლას, თითებისა და ტუჩების თვითდაზიანებას მათი მოკვნეტით. გადაეცემა Read More …

კენედის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი კენედის დაავადება – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება სიცოცხლის მე – 4 – 5 ათწლეულში ნელა განვითარებადი სისუსტით, სიგამხდრით და კიდურების პროქსიმალურ ნაწილში კუნთების ფასციკულაციით, მიმიკური მუსკულატურის სისუსტით, დისფაგიით, დიზართრიით, ენისა და პერიორალურ Read More …