Tag Archives: იკოსი

პატაუს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პატაუს სინდრომი – (K. Patau, ამრიკ. პედიატრი და გენეტიკოსი; სინ.: ტრისომია 13, ტრისომია D1, D ტრისომიის სინდრომი) თავის ქალას და სახის, ნერვული სისტემის, მხედველობის, სმენის ორგანოების, შინაგანი ორგანოების განვითარების თანდაყოლილი მანკების კომპლექსი, რომელიც განპირობებულია დამატებითი ქრომოსომის არსებობით მე – 13 წყვილში. ბავშვებში პატაუს სინდრომის დროს ვლინდება მიკროცეფალია

Read More

მაროტო – ლამის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაროტო – ლამის დაავადება – (P. Maroteaux, ფრანგი პედიატრი და გენეტიკოსი; M. E. J. Lamy ფრანგი პედიატრი და გენეტიკოსი; სინ.: დისტროფიული ნანიზმი, პოლიდისტროფიული ქონდრისკაცობა) შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდების ცვლის დარღვევით; ხასიათდება ქონდრისკაცობით, ჩონჩხის ცვლილებებით, ჰეპატოსპლენომეგალიით, რქოვანას შემღვრევითა და შარდთან ერთად დერმატანსულფატის მომატებული ექსკრეციით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო

Read More

ლეჟენის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლეჟენის სინდრომი – (J. J. L. M. Lejeune ფრანგი პედიატრი და გენეტიკოსი) განვითარების თანდაყოლილი მანკების კომპლექსი, რომელიც განპირობებულია B ჯგუფის ერთ  –  ერთი ქრომოსომის სტრუქტურის დარღვევით. სინდრომის დამახასიათებელი ნიშანია ხმის ტემბრი, რომელიც მოგვაგონებს კატის კნავილს და განპირობებულია ხორხის აგებულების თავისებურებით. ადრეულ ასაკში დამახასიათებელია მრგვალი, მთვარისებრი სახე, თვალების

Read More