Tag Archives: იქს

რეტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეტის სინდრომი – 1. მემკვიდრეობითი ენზიმოპათია (როგორც ჩანს, დომინანტური, შეკავშირებული ”იქს” ქრომოსომასთან). ნიშნები: დაბადებისას ბავშვის საერთო გარეგნობა ზოგადად ნორმალურია, განვითარების შეფერხება იწყება მეცხრე თვიდან, აღინიშნება სიარულში, ბავშვი ნელა დადის, პატარა ნაბიჯებით, მეტყველების განვითარება შეჩერებულია, ალელია, ჰიპო და ამიმია, კიდურთა კუნთების ჰიპერტონუსი, ჰიპერრეფლექსია, მიდრეკილება ეპილეპტიფორმული კრუნჩხვებისადმი, ოლიგოფრენია, ჰიპერქლორემია,

Read More

რესლეს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რესლეს სინდრომი – სასქესო ჯირკვლების განვითარებითი ანომალიების შერწყმა ჯუჯისებრ ზრდასთან. როგორც ჩანს, გადაცემის დომინანტური ტიპი შეკავშირებულია იქს ქრომასთან, საგულვებელია ასევე ავტოსომურ – რეცესიული გადაცემაც. ნიშნები: ზრდაში შეფერხება, (დისპროპორციულად ჯუჯისებრი ტანი ზომაზე დიდი კიდურებით), ოსტეოპოროზი, პირველადი ამენორეა და უნაყოფობა, გენიტალური ინფანტილიზმი) (კლიტორის ჰიპოპლაზია, საკვერცხეების არარსებობა), ჰიპოტრიქოზმი. სარძევე ჯირკვლების

Read More

დე მორსიეს სინდრომი

დე მორსიეს სინდრომი – ჰიპოგონადოტროპული ჰიპოგონადიზმის შეუღლება ანოსმიასთან. ნიშნები: სასქესო ორგანოთა განუვითარებლობა, კრიპტორქიზმი (ცალმხრივი ან ორმხრივი), საერთო მცირე თმიანობა – სახეზე კი ის სულ არ არის. ავადმყოფს არა აქვს ყნოსვა, პოლუცია, ერექცია იშვიათია, სათესლე ჯირკვალი ჰიპოპლაზიურია, ძვლის ასაკი ჩამორჩება პასპორტულს, გულმკერდი დეფორმირებულია. ჰიპერტელორიზმი, ზედა ტუჩი და მაგარი სასა გაპობილია, სიყრუე. სასქესო ქრომატინი არ არის, კარიოტიპი

Read More