Tag Archives: ნეირომეტაბოლური

ტეა – საქსის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეა – საქსის დაავადება – მემკვიდრეობითი ნეირომეტაბოლური დაავადება, რომელიც უკავშირდება თავის ტვინში განგლიოზიდ Gm2 დაგროვებას. ხშირად აღინიშნება აღმოსავლეთ ევროპელ ებრაელებში. ვლინდება სიცოცხლის პირველ  3 – 6 თვეს. დამახასიათებელია აპათია, მომატებული მოძრაობითი რეაქციები ხმოვან გამღიზიანებლებზე, განვითარების შეჩერება, ბადურას დეგენერაცია, ჰიპომიმია, მხედველობის ნერვების ატროფია, კუნთოვანი ჰიპოტონია, ატაქსია, ტრემორი. ტერმინალურ

Read More

ნეირონული ცეროიდ – ლიპოფუსცინოზები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნეირონული ცეროიდ – ლიპოფუსცინოზები – მემკვიდრეობითი ნეირომეტაბოლური დაავადებების ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია ლიზოსომების ცილების სინთეზის დარღვევასთან. ხასიათდება ავტოფლუორესცენტული ლიპიდშემცველი პიგმენტების დაგროვებით ნერვულ სისტემის უჯრედებში, ლორწოვან გარსებში, კუნთებში, ძვლის ტვინში, ღვიძლში, თირკმელებში, ლიმფურ კვანძებში. კლინიკურად ვლინდება პროგრესირებადი მიოკლონური ეპილეფსიით, დემენციისა და გონებრივი ჩამორჩენის განვითარებით, ნათხემოვანი ატაქსიით, სხვადასხვა ექსტრაპირამიდული დარღვევებით,

Read More