Tag Archives: ქრომოსომასთან

ლეშა – ნაიხანის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლეშა – ნაიხანის სინდრომი – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ფერმენტ ჰიპოქსანტინფოსფორიბოზილტრანსფერაზის დეფიციტთან, რაც იწვევს შარდმჟავას მომატებას შარდში, შარდში კენჭების წარმოქმნას, ქორეოათეტოზს, გონებრივ ჩამორჩენას, სპასტიკურ დამბლას, თითებისა და ტუჩების თვითდაზიანებას მათი მოკვნეტით. გადაეცემა X – ქრომოსომასთან შეჭიდული რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.საპატრიარქოს ქართული

Read More

კენედის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი კენედის დაავადება – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება სიცოცხლის მე – 4 – 5 ათწლეულში ნელა განვითარებადი სისუსტით, სიგამხდრით და კიდურების პროქსიმალურ ნაწილში კუნთების ფასციკულაციით, მიმიკური მუსკულატურის სისუსტით, დისფაგიით, დიზართრიით, ენისა და პერიორალურ მუსკულატურის ატროფიითა და ფასციკულაციებით. ამ მოვლენებს ხშირად თან ახლავს კანკალი კიდურებში, გინეკომასტია, იმპოტენცია, ჰიპოგონადიზმი, სპერმატოგენეზის

Read More