Tag Archives: recesiuli

გენი ლეტალური

განმარტებითი ლექსიკონი გენი ლეტალური – გენი, რომელიც გარკვეული გარემოებების დროს იწვევს იმ ინდივიდუუმის სიკვდილს, რომლის ორგანიზმში იგი არსებობს.ლეტალური გენები ჩვეულებრივად რეცესიულები არიან: ინდივიდუუმი შეიძლება მოკვდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში,თუ მისი ორივე მშობელი ამ გენის მატარებელია.თუ ამ გენის მატარებელი მხოლოდ ერთი მშობელია,მაშინ გენის ლეტალური მოქმედება იქნება შენიღბული დომინანტური ალელით,რომელიც მემკვიდრეობით გადაეცემა  ჯანმრთელი მშობლისგან.

ჩედიაკ – ჰიგასის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჩედიაკ  –  ჰიგასის სინდრომი – (А.  М. Chediak,  კუბელი ექიმი;  О. Higashi,   იაპონელი ექიმი)  მემკვიდრული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ლეიკოციტებში ჩანართების არსებობით მსხვილი გრანულების სახით, მათი ფაგოციტარული ფუნქციის დარღვევით, ორგანიზმის დაქვეითებული რეზისტენტობით ჩორქოანი ინფექციებისადმი, სრული ან ნაწილობრივი ალბინიზმით, ფოტოფობიით, ჰიპერჰიდროზით, ჰეპატოსპლენომეგალიით; გადაეცემა აუტოსომურ  –  რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები:

Read More

შტრუმპელის სპასტიკური პარაპლეგია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტრუმპელის სპასტიკური პარაპლეგია – (A. G.  G.  Stnimpell, გერმ.  ნევროპათოლოგი;  სინ. ერბ – შარკო – შტრუმპელის დაავადება) ნერვული სისტემის ქრონიკული პროგრესირებადი მემკვიდრულ – ოჯახური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ცენტრალური ქვედა პარაპარეზის განვითარებით, მენჯის ორგანოების ფუნქციის შენარჩუნებით; გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული  და დომინანტური ტიპებით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა

Read More

შტარგარდტის დეგენერაცია ყვითელი სხეულის

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტარგარდტის დეგენერაცია ყვითელი სხეულის – ყვითელი ლაქის ჭაბუკური დეგენერაცია. ოჯახური  –  მემკვიდრეობითი ბადურის ორმხრივი დეგენერაცია, ვითარდება 8 – 15 წლის ასაკში. ახასიათებს ყვითელი ლაქის (ბადურის ლაქის) დაზიანება. ვლინდება მხედველობის სიმახვილის დაქვეითებით, ცენტრალური სკოტომის განვითარებით. მემკვიდრეობის ტიპია უტოსომურ – რეცესიული. [“3”] გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა

Read More

შპანლანგ – ტაპეინერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შპანლანგ – ტაპეინერის სინდრომი – ფეხისგულ – ხელისგულის მემკვიდრეობითი კერატოზის ნაირსახეობა (სავარაუდოა გადაცემის ავტოსომურ – რეცესიული ტიპი). ნიშნები: კერატოზი ხელისგულზე მომრგვალო ძაბრისებრი გარქოვანების და ფეხისგულების დიფუზიით გარქოვანებით, გამოხატული ჰიპერჰიდროზი, აქერცვლა, კერატიტი. [“3”] გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა